【科普】| 高压氧促进石骨症患者骨折愈合

　　【科普】|高压氧促进石骨症患者骨折愈合

　　石骨症是一种罕见的溶酶体贮积症，其特征为身材矮小、颅面畸形、牙齿异常，以及由于组织蛋白酶K基因突变导致的破骨细胞功能障碍引起的骨脆性增加。

　　本病例报告描述了一位43岁女性石骨症患者，她经历了复发性股骨转子下骨折，并在多次手术干预(包括股骨截骨术和植骨术)后出现骨愈合延迟。尽管采取了这些措施，仍未实现骨性愈合。

　　患者接受了39次高压氧治疗。治疗后X光片显示骨折愈合显著，并在治疗结束后一个月持续改善。视觉模拟疼痛评分从4分降至1分，生活质量(SF-36)得到改善。高压氧治疗增强了组织氧合，刺激骨生成、新生血管形成和免疫反应，同时优化破骨细胞功能，使其成为治疗石骨症相关骨折并发症的一种有前景的方法。

　　参考文献：Canarslan-Demir K, Yel AK, Aydin G, et al. Healing fragile bones: a case report on hyperbaric oxygen therapy in pycnodysostosis.Diving and Hyperbaric Medicine. 2025,55(2):191−194.

　　患者信息

　　43岁患者，既往诊断为石骨症，曾因右股骨干骨折接受手术。初始治疗采用切开复位钢板螺钉内固定术。15年后，由于骨骼变形，对该手术进行了翻修。然而，翻修手术后仍未实现骨性愈合。翻修术后一年，患者在初次骨折部位近端因创伤再次骨折并接受了手术。采用了相同的手术程序，但骨性愈合仍未实现。九个月后，为解决此问题进行了植骨手术。

　　在我科进行的首次评估(在翻修手术后两年)中，她主诉活动时髋部疼痛，视觉模拟评分(VAS)为4分(满分10分)，髋关节活动度也下降。计算机断层扫描(CT)和X线成像显示一处带植骨的股骨转子下骨折线，股骨干一处骨折线，一块钢板和16颗螺钉。

　　高压氧治疗

　　我们进行了高压氧治疗(2.4ATA，120分钟，每天1次，每周5次，共39次)。

　　未观察到与高压氧治疗相关的并发症或不良反应。

　　第39次高压氧治疗后拍摄的X光片显示远端骨折部位有骨痂形成。

　　此外，高压氧治疗结束后一个月拍摄的X光片显示近端骨折线正在愈合(图1)。患者的髋部疼痛(通过VAS评分测量)从4分降至1分。

　　在治疗开始和结束时分别进行了简明健康调查问卷(SF-36)和贝克抑郁量表(BDI)评估(表1)。治疗四个月后，患者报告未再发生骨折或疼痛。

　　石骨症是一种罕见的溶酶体贮积症，其特征包括身材矮小、远端指骨肢端溶骨症(acrosstoolysis)、颅面畸形(例如面中部发育不全、鼻梁凸起、前额突出和小颌畸形)、牙齿异常、骨硬化症以及骨脆性增加。石骨症的发病机制与位于染色体1q21上的基因突变有关，该基因编码组织蛋白酶K。组织蛋白酶K是一种重要的溶酶体半胱氨酸蛋白酶，通过在低pH条件下降解骨基质蛋白(如I型和II型胶原、骨桥蛋白和骨连接蛋白)，在骨吸收和重塑过程中发挥关键作用。该酶的缺乏导致破骨细胞功能障碍，造成骨基质蛋白降解不足和异常脆弱的骨结构。

　　石骨症被认为是一种罕见疾病，其患病率估计约为百万分之一到1.7。患者通常在儿童时期因前囟闭合延迟或身材矮小而被诊断。然而，在成年期，他们常因复发性骨折(尤其是长骨骨折，通常由低能量创伤引起)而就医。正如我们的病例所观察到的，骨折愈合困难是石骨症管理中的重大挑战，关于最佳治疗方案尚无共识。虽然手术方法主要受到青睐，但在特定病例中也采用了保守治疗。

　　本病例报告强调了石骨症患者长骨骨折愈合相关的挑战，并探讨了高压氧治疗在克服这些困难中的潜在益处。石骨症的特征是由于破骨细胞功能障碍导致的骨吸收缺陷，从而导致骨脆性增加。这种状况导致患者频繁发生复发性骨折(自发或由低能量创伤引起)，以及愈合过程延迟。

　　在我们的病例中，为处理右股骨复发性股骨转子下骨折的截骨和不愈合问题，进行了多次手术干预。然而，这些手术后均未能实现骨性愈合。这一结果与作为石骨症基本病理生理基础的破骨细胞功能障碍相一致。破骨细胞无法降解骨基质蛋白会破坏骨重塑过程，显著增加骨不连的风险。

　　经过39次高压氧治疗后，影像学评估显示股骨远端骨折部位愈合，一个月后观察到股骨近端骨折部位进一步愈合。此外，高压氧治疗与患者疼痛VAS评分的降低、SF-36量表评估的生活质量改善以及贝克抑郁量表显示的情绪状态改善相关。

　　高压氧治疗涉及在高于正常大气压的高压舱内给患者吸入100%氧气。此过程增加了对部分缺血或缺氧组织的氧气输送，通过刺激活性氧(如过氧化氢和超氧化物)的产生来增强氧依赖性白细胞活性。此外，高氧环境促进骨生成并支持新生血管形成，有助于用健康骨组织替代受损组织。改善的血管网络使免疫细胞、抗体和抗生素能够更好地渗透到受影响区域。而且，高压氧治疗通过优化破骨细胞功能有助于清除骨碎片。

　　高压氧治疗似乎对该患者的治疗做出了显著贡献。大量研究表明，高压氧治疗在组织学和影像学上均支持骨折愈合，加速骨痂形成，增加骨矿物质密度，并增强成骨细胞活性和新生血管形成。 此外，最近的一项研究表明，高压氧治疗可能通过阻止疾病进展和减少手术干预需求，来支持如股骨头缺血性坏死等难治性骨科疾病的骨愈合。 鉴于成骨细胞和破骨细胞的高代谢活性，它们高度依赖氧气。高压氧治疗增强了组织氧合，为成骨细胞和破骨细胞提供了所需的氧气，可能增强它们的活性。此过程支持新骨形成并加速骨折愈合过程。因此，高压氧治疗有助于骨折的早期愈合，并对骨形成和吸收过程之间的平衡产生积极影响。这些机制表明，高压氧治疗可能作为解决石骨症患者骨不连等并发症的一种潜在治疗选择。

　　重要的是，在整个治疗过程中，未观察到与高压氧治疗相关的并发症或不良反应。在适当的方案和监测下实施，高压氧治疗是一种安全的治疗方法。

　　本病例中应用的39次高压氧治疗方案与患者疼痛评分的显著降低和生活质量(SF-36)的明显改善相关。“生理功能”和“疼痛”分量表观察到的显著改善不仅强调了高压氧治疗在缓解疼痛方面的潜在益处，还强调了其在促进患者参与日常活动和提高整体生活质量方面的作用。这些发现表明，高压氧治疗作为辅助治疗手段，在石骨症等疾病相关的具有挑战性的骨折愈合过程中具有潜在价值。

　　虽然理想，但针对这种罕见适应症进行高压氧治疗的对照临床试验可能无法实现。尽管如此，本报告指出高压氧治疗是石骨症患者骨折愈合的一种潜在有用的辅助治疗手段。还必须考虑影响石骨症患者骨愈合的其他因素，如营养状况、合并症和遗传变异。最佳的高压氧治疗方案，包括治疗次数、压力、持续时间以及与其他治疗方式组合等参数尚不清楚，但如上所述，将难以研究。

　　总之，本病例报告强调了高压氧治疗在解决石骨症患者骨折愈合障碍方面的潜在疗效，并强调了对这种罕见遗传性疾病探索新治疗策略的必要性。

文章来源：仁怡高压氧公众号

作者： 宋祥胜

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